בדיקות גנטיות
Orphanet
שלום רב,
ישראל הצטרפה למאגר המידע האירופאי של המחלות הנדירות Orphanet.
המידע אודות הבדיקות המולקולריות המבוצעות בישראל נמצא באתר
http://www.orpha.net/national/IL-HE/index/דף-הבית-של-אורפנט-ישראל/
www.orpha.net הינו
אתר אירופאי, ללא מטרות רווח, נגיש לקהל הרחב וללא תשלום. זהו אתר המספק מידע
ושירותים מיוחדים בנוגע למחלות נדירות (גנטיות או לא ששכיחותן נמוכה מאחד
לכל 2000 פרטים) ותרופות יתומות.
מאגר מידע זה מספק שירותים לקהילה הרפואית, לחולים ומשפחותיהם ולכל אדם המעוניין
במידע לגבי מחלות נדירות. Orphanet מציע:
- אנציקלופדיה של יותר מ-2400 מחלות. הערכים כתובים על ידי מומחים בין לאומיים ומאושרים על ידי ועדת עורכים.
- מדריך של מומחים, בדיקות אבחנתיות, מחקרים, ניסוים קליניים, עמותות, ועוד.
כיום האתר קיים בחמש שפות (אנגלית, צרפתית, ספרדית, איטלקית וגרמנית) ו-36 מדינות מיוצגות ב-Orphanet (מאירופה, אסיה ואפריקה). בכל מדינה, מאגר המידע נמצא תחת פיקוח של ועדה מדעית, וכל מידע נבחן על ידי הועדה לפני שהוא מועלה אל האתר.
בשלב זה תשע מעבדות הצטרפו למאגר המידע. אנו ממתינים לתשובתן של מעבדות נוספות אשר מעוניינות להכניס את בדיקותיהן לאתר המידע.
מצורפת מצגת הסבר קצרה לשימוש באתר.
בברכה,
לכל שאלה ולמידע נוסף,
ד"ר לינה באסל
מתאמת אורפנט ישראל
מנהלת שרות גנטי מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
טל: 03-9253644 פקס 03-9253913
basel@post.tau.ac.il :אמייל